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基因基本信息

基因名称

Cstb

Gene ID

13014

品系名称

遗传背景

C57BL/6J

修饰方式

KO

应用领域

表型

缺失突变纯合子小鼠显示进行性运动失调和肌阵挛性癫痫,为Unverricht-Lundborg病(EPM1)提供了一个模型。值得注意的是,纯合子缺失小鼠的小脑颗粒细胞出现凋亡,这意味着人类EPM1中可能发生类似的细胞丢失机制。

品系状态

冷冻

目录号

VSM4001938